ד »ר מור שקד היא מנהלת צוות הפענוח הגנומי-קליני בהדסה עין-כרם, וחוקרת בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית״.
מחלה, שנגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי, נחשבת כמחלה תורשתית. המחלה עלולה להיגרם כתוצאה משינויים בכרומוזומים (כמו תסמונת דאון, אשר לרוב נגרמת כתוצאה מתוספת של כרומוזום 21) או כתוצאה משינויים בגנים. במקרה זה, על-פי מיקום הגן מבדילים בין מחלות אוטוזומאליות (גן על אחד מ – 22 הזוגות) או מחלות הקשורות לכרומוזום ה – X. הגנים הנמצאים על גבי הכרומוזומים 1 עד 22 הם בזוגות – עותק אחד שהאדם קיבל מאביו והעותק האחר מאמו.
במצב הרציסיבי שינוי (מוטציה) בעותק אחד של זוג הגנים לא ישפיע על מצב הבריאות, בתנאי שהעותק האחר של אותו זוג גנים תקין. במצב זה האדם נשא של המוטציה והוא אדם בריא. מחלה הנגרמת כשאדם יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים: עותק מאמו ועותק מאביו.